دستاوردهاي اخير در دنيا در زمينه شناسايي بيماري ها ي ژنتيكي پيش از تولد تا كجا پيشرفت داشته است؟
به طوري كه امروزه در بيشتر كشورها اين گونه تشخيص ها راه و استانداردهاي خود را بخوبي باز كرده است. تقريبا براي تمام بيماري هاي ژنتيكي كه ژن مرتبط با آنها شناخته شده است، امكان تشخيص پيش از تولد وجود دارد يا حتي مي توان با فناوري Microarray صدها بيماري شايع در يك نژاد خاص را همزمان بررسي كرد. در آينده با توجه به فناوري هاي جديد مي توان تمامي ژن هاي فرد را با كمترين هزينه كه حدود 100 دلار تخمين زده مي شود، بررسي كرد و علت نقص ژنتيكي افراد را به دست آورد. با توجه به امكان تشخيص بيماري مي توان از بروز آن در نسل هاي بعدي جلوگيري كرد. روش هاي پيشرفته تشخيصي كه در آينده نزديك به عرصه تشخيص وارد مي شوند مي توانند كمك شاياني در پيدا كردن ژن هاي نهفته معيوب در هر نفر محسوب شوند تا در صورت ازدواج با فردي كه خود حامل اين ژن معيوب است با تشخيص هاي قبل از تولد از بروز بيماري در خانواده جلوگيري كند.
تشخيص كدام دسته از بيماري ها در دوران جنيني همچنان غير ممكن تلقي مي شود و چرا؟
آن دسته از بيماري هايي كه نوع بيماري در خانواده شناخته نشده است يا ژن مسبب بيماري مربوط هنوز كشف نشده باشد يا بيماري هاي توارث ميتوكندريال داشته باشند. در بعضي از بيماري ها به دليل اين كه زمان تغيير هنوز مشخص نيست مانند بيماري هاي ميتوكندريايي (نوعي بيماري ژنتيكي) اين تشخيص امكانپذير نيست.
امروزه ازچه تكنيك هايي براي تشخيص هاي ژنتيكي پيش از تولد بهره گرفته مي شود؟
در صورت تشخيص بيماري در خانواده از فردي كه اين بيماري را در خانواده دارد و خود حامل ژن معيوب است، درخواست مي شود در هفته 10تا 12 براي گرفتن نمونه از پرزهاي جنيني براي بررسي به آزمايشگاه مراجعه كند. در مورد كشت هاي كروزومي مايع آمنيوتيك در هفته هاي 14تا 16 گرفته و آزمايش بر آن انجام خواهد شد. در بسياري از موارد هم اكنون آزمايش بر روي يك سلول پس از لقاح خارج از رحم صورت مي گيرد و جنين هاي سالم پس از آزمايش به رحم انتقال مي يابند.
اين تشخيص ها در چه مقطعي در شخص ناقل ژن قابل شناسايي است؟
اگر بيماري در خانواده وجود داشته باشد و جهش ژنتيكي بيماري زا در آن به اثبات رسيده باشد تمامي افراد خانواده مي توانند از لحاظ ناقل بودن اين بيماري، بدون در نظر گرفتن مقطع زماني خاص، آزمايش شوند تا در صورت مثبت بودن بتوان تشخيص قبل از تولد براي آنان انجام گيرد. برخي بيماري ها روي كروموزوم X هستند مانند دوشن (ضعف و تحليل عضلاني) و هموفيلي و برخي بيماري هاي نقص ايمني كه اكنون با آزمايش هاي دقيق مي توان در داشتن فرزندي سالم به آنان كمك كرد.
معمولاكنترل و درمان بيماري هاي لاعلاج با تكنيك هاي نوين دستكاري هاي ژنتيكي چگونه صورت مي گيرد و تاكنون چه بيماري هايي با اين شيوه درمان شده اند؟
در برخي بيماري ها با ژن درماني توانسته اند از وخيم شدن بيماري جلوگيري يا در درمان آن موفق شوند. در بيماري هاي متابوليك كه آنزيمي ممكن است نقص داشته باشد، داروهاي بسياري وارد بازار شده است كه البته بسيار گران هستند، اما نويد آمدن داروهاي ارزان تر به مرور زمان با توجه به گسترش بيوتكنولوژي و استفاده از داروهاي زيستي مي رود. در اين نوع داروها ژن مورد نظر در بيرون بدن در سلول هاي باكتري يا در تخمك جانداري وارد و تكثير مي يابد كه پس از توليد آن تخليص شده و از آن به صورت دارو استفاده مي شود.
البته ژن درماني اقبال چنداني به علت سختي كار در مقابل سلول درماني نداشته است، به دليل اين كه وسيله ورود ژن به سلول مقدار آن و جايگزيني آن در سلول و مقدار توليد آن براي رفع احتياج سلول به صورت يك عمل كار ساده اي نبوده است. در مقابل سلول درماني در بيماري هاي مختلف چه متابوليك و چه عصبي عضلاني نويد بهتري براي درمان هاي آينده را داده است.
در ايران تاكنون تشخيص ژنتيكي كدام دسته از بيماري ها ممكن بوده و طي سال هاي اخير علم تشخيص ژنتيكي بيماري ها چه پيشرفت هايي كرده است؟
تقريبا براي تمام بيماري هاي ژنتيكي كه ژن مرتبط با آنها شناخته شده است امكان تشخيص پيش از تولد وجود داردتاكنون تشخيص ژنتيكي براي تالاسمي، دوشن،SMA و چند بيماري ديگر صورت مي گرفته، اما هم اكنون با استفاده از آخرين مطالعات علمي، حدود 260 بيماري براي تشخيص ژنتيكي در ايران راه اندازي شده است و روزانه بيش از ده ها نمونه جهت تشخيص ژنتيكي بررسي مي شود و هم اكنون بيماراني به تشخيص رسيده اند كه شايد 15 سال پيگير تشخيص بيماري خود بوده اند و اگر محاسبه شود كه براي هر بيمار حداقل 500 يورو صرفه جويي ارزي خواهيم داشت، رقم خودكفايي يك ساله ما در اين زمينه چشمگير خواهد بود.
در حال حاضر امكان تشخيص ژنتيكي كدام دسته از بيماري ها در كشور فراهم است؟
هم اكنون تمامي بيماري هايي كه ژن و علت ژنتيكي آن مشخص است و بتوان علت آن را در بيمار خانواده رديابي كرد و تشخيص داد، امكان تشخيص قبل از تولد خواهند داشت. حتي تشخيص بيماري هاي كروموزومي از حدود 15 تا20 سال پيش در كشور آغاز شده و آزمايشگاه هاي گوناگون در سراسر ايران اين كار را انجام مي دهند. بر اين اساس از حدود 15سال پيش تشخيص بيماري هاي مولكولي به همت متخصصان روي تالاسمي شروع شد كه سرعت كار و گسترش آن با توجه به برنامه كشوري تالاسمي بسيار خوب بود و در واقع زبانزد كشورهاي منطقه شد. بيماري هايي مانند دوشن و آتروفي مخچه و عقب ماندگي هاي ذهني نيز بتدريج جاي خود را در آزمايشگاه هاي تشخيصي باز كرده اند كه هم اكنون بيشتر آزمايشگاه هاي ژنتيك در كشور سرويس دهي مي دهند. خوشبختانه سازمان هاي بيمه گر نيز در زمينه اين گونه بيماري ها پوشش دهي خوبي دارند.
با توجه به اين كه تا كنون 17000 بيماري مختلف در سايت هاي پزشكي گزارش شده است و با توجه به نياز كشور و جلوگيري از خروج ارز و نجات بيماران از سردرگمي، از 10 سال پيش همكاران بخش ژنتيك موفق به راه اندازي بيماري هاي مختلف شده اند. گفتني است تشخيص بيماري هاي ژنتيكي در دنيا براي سرويس دهي حدود 1100 بيماري است، در حالي كه محققان ژنتيك ايران موفق به راه اندازي حدود 260 تست ژنتيكي در ايران شده اند كه به نوبه خود در منطقه و حتي بعضي كشورهاي اروپايي منحصر به فرد است. اين مساله تنها با همكاري محققان و دانشگاه هاي مختلف قابل انجام بوده است.
هم اكنون در يك سال اخير بسياري از بيماري هاي نقص ايمني بيماري هاي چشمي ، بيماري هاي عصبي عضلاني، بيماري هاي متابوليك، بيماري هاي پوستي و... قابل انجام و تشخيص قبل از تولد هستند.
كدام مراكز آزمايشگاهي در كشور در زمينه تشخيص بيماري هاي نادر به طور گسترده فعاليت مي كنند و از چه تكنيك هايي براي تشخيص در آزمايشگاه هاي داخل كشور بهره گرفته مي شود؟
آزمايشگاه هاي معتبر زيادي در كشور وجود دارد، اما متاسفانه بيشتر آنان خصوصي هستند. از آزمايشگاه هايي كه بيشتر روي بيماري هاي نادر كار مي كنند مي توان به مركز پزشكي خاص اشاره كرد كه بيشتر روي آزمايش هاي مولكولي متمركز شده كه تعرفه مصوب آن تقريبا40 20 درصد از تعرفه مصوب نظام پزشكي كه توسط آزمايشگاه هاي خصوصي انجام مي گيرد، كمتر است. با توجه به اين كه برخي بيماري ها را بيمه پوشش مي دهد و مبناي بيمه هم تعرفه وزارت بهداشت است، بيماران با كمترين هزينه مي توانند در اين مركز آزمايش ژنتيكي خود را انجام دهند.
تمامي تكنيك هاي آزمايشگاه ژنتيك با توجه به نوع بيماري در آزمايشگاه هاي ايران انجام مي گيرد كه از پيدا كردن يك نقطه معيوب مشخص گرفته تا بررسي تمامي ژن معيوب.
آيا نمونه مشابهي از اين نوع آزمايشگاه ها در منطقه وجود دارد؟
خوشبختانه از نظر آزمايش ها و آزمايشگاه ژنتيك، ايران در منطقه و حتي نسبت به بعضي كشورهاي اروپايي پيشي گرفته و اميد آن مي رود به عنوان قطبي علمي مطرح شود. هم اكنون براي يادگيري يا انجام آزمايش هاي از محققان ايراني براي انجام كارگاه هاي مختلف دعوت به عمل مي آيد.
